跨越国界的医者仁心！余姚专家为巴基斯坦罕见病男孩点亮希望

近日，一场跨国诊疗在市妇幼保健院（市二院）温暖开展。面对饱受怪病困扰的9岁巴基斯坦男孩，上海新华医院常驻市妇幼保健院（市二院）专家顾学范教授凭借流利的英语和精湛的医术，揭开其患有的罕见病谜团，为陷入迷茫的家庭带来了希望。

当时，一位面带焦虑的巴基斯坦父亲带着儿子走进该院儿童生长发育门诊顾学范教授的诊室。据这位父亲介绍，孩子从5岁半开始出现踮脚走路、易摔倒、爬楼梯吃力的症状，却始终未能找到病因。身处异国的父子俩，因语言不通、病情复杂，求医之路异常艰难。

当顾学范教授说出流利的英语时，父亲紧锁的眉头瞬间舒展了。在随后的深入交流和体格检查中，顾教授了解了孩子的病史，结合“踮脚走”“小腿假性肥大”“起身需扶腿”等体征，初步判断孩子患有罕见病“杜氏肌营养不良（DMD）”。为了让诊断有据可循，顾教授立即为孩子安排了血清肌酸激酶（CK）检测和基因检测（MLPA技术）。结果印证了他的判断。

确诊只是第一步，如何让这个异国家庭理解并坦然面对未来，是更大的挑战。顾教授拿出纸笔，用英语为孩子的父亲系统地讲解了“杜氏肌营养不良（DMD）”的病因、遗传方式以及目前的治疗方案。他解释道，虽然该病目前无法根治，但通过规范使用激素药物，配合科学的康复训练，可以有效延缓病情进展。同时，他也介绍了国际前沿的“外显子跳跃疗法”等基因治疗新进展，为这个家庭点燃了新的希望。

“顾教授不仅用我们能听懂的语言给出了明确的诊断，更为我们指明了未来的方向。”孩子的父亲动情地说，“虽然前路充满挑战，但在这里我们感受到了前所未有的专业支持和温暖，我们不再孤单。”

“医疗关怀没有国界。”顾学范教授表示。同时，他提醒，杜氏肌营养不良（DMD）的早期识别至关重要。如果孩子出现以下情况：走路姿势异常，如踮脚走、摇摆步态（类似小鸭子）；运动能力落后于同龄人，学步晚，奔跑、跳跃困难；频繁摔倒，爬楼梯费力，或从地上站起时需要用手支撑大腿；小腿肚看起来异常粗壮，但摸上去感觉无力，家长务必及时带孩子就医。早发现、早诊断、早干预，是改善患儿预后、提升生活质量的关键。

编辑：王瑜 一审：应红渊 二审：沈媛仪 三审：王润