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最新研究数据显示,超八分之一的癌症患者携带致癌基因
2021年10月18日 09:03:00    
稿源:澎湃新闻
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  2020年10月,JAMA杂志发表了一篇来自梅奥医学中心的研究论文。研究团队对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测,检测结果表明,超过八分之一的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变。

  研究人员惊讶地发现,有超过50%的癌症患者无法通过癌症诊疗指南被发现。也就是说,有将近一半的遗传性致癌基因被忽略了,这严重威胁着他们的家庭成员的身体健康。

  说到这里,我们不得不承认,癌症会遗传,但如果我们能找到这些致癌基因,则能够有效地预防疾病。

  癌症本质上是一种基因病

  有研究显示,约有5%-10%的癌症是由遗传的基因突变直接导致的,很有可能遗传给下一代,使父母与子女患同一种癌症。

  《美国医学会杂志》刊发了哈佛大学的一项癌症与遗传关系的研究。该研究共对203691名研究对象进行了长达32年的追踪。

  结果显示,大约有三分之一的癌症是由于遗传因素造成的,父母会将变异的致癌基因传递给子女,而这种先天获得的变异基因与后天突变所形成的几乎无异,也就是说癌症确实可以遗传的。

  4种最容易被父母遗传的癌症

  01

  乳腺癌:母亲得癌,女儿风险比别人高出2~3倍

  乳腺癌有遗传倾向,其中55%~60%属于遗传性乳腺癌,其占乳腺癌总体的5%~10%。一般来说,母亲得乳腺癌,女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2~3倍。

       02

  甲状腺癌:一家出现3人以上患癌,遗传概率超90%

  如果家族中一级亲属(比如父母、子女和同胞兄弟姐妹)中有3例或3例以上病人,那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。
       03

  肝癌:乙肝病毒的垂直传播

  因为乙型肝炎病毒的垂直传播,很容易造成肝癌的家族聚集倾向。如果父母被查出肝癌,他的子女就是一级预防对象,尤其是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌几率较高。

       04

  视网膜母细胞瘤:家族隔代遗传

  视网膜母细胞瘤主要发生在眼部视网膜,具有家族性,且是隔代遗传。也就是说祖辈患上视网膜母细胞瘤,孙辈更有可能会得。
因为视网膜细胞有一种叫Rb基因,当它先天缺失或失去功能时,视网膜就会异常增殖,从而形成肿瘤。

  以下4种癌症最具有家族遗传性

  01 卵巢癌:

  真凶是BRCA1/2基因突变

  超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起的,因为BRCA1/2这两种基因是抑制细胞癌变的重要基因,一旦发生突变,抑制癌变的阀门就被打开,进而导致较高的癌变风险。

  02 结直肠癌:

  家族性腺瘤性息肉是常染色体显性遗传

  如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病、林奇综合征、幼年性息肉综合征这些遗传性疾病,患结直肠癌的风险会相应增加。

       03 胃癌:

  有5%~10%是属于遗传性胃癌

  在所有的胃癌患者中,有5%~10%是属于遗传性胃癌,其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌,是常染色体显性遗传疾病。

  如果家族中的一代或两代人至少有两人患病,而且一人患病年龄小于50岁,所有患者均为弥漫型,就可能是遗传性胃癌。

  04 黑色素瘤:

  约10%的黑色素瘤有很强的家族史

  黑色素瘤是一种皮肤癌,皮肤接受过多紫外线的照射是形成黑色素瘤的主要原因。但是还有约10%的患者具有很强的遗传性。
家族性非典型多痣黑素瘤综合征(FAMMM)会增加黑色素瘤的风险。CDKN2A基因突变也可能与家族性黑色素瘤病例有关。

  三招摆脱癌症阴影

  01

  癌症基因检测

  是指通过分子生物学技术检测基因是否发生突变的过程。如检测BRCA1/2的基因变异,可以发现乳腺癌和卵巢癌的高风险人群。大家所熟知的安吉丽娜·朱莉,通过癌症基因检测发现自己是乳腺癌高危人群后,综合各种因素后提前将乳腺切除的。
因此建议有癌症家族史的,如家中有好几位已经确诊癌症的,未患病的家族成员要做基因检测,以确定是否携带致癌基因。
       02

  肿瘤遗传胚系突变检测

  又称生殖细胞突变检测,如果检测出携带遗传性肿瘤相关的胚系突变,基于当前遗传性肿瘤研究数据,可以预测一生中患癌几率。比如,携带APC基因胚系突变的经典型家族性腺瘤息肉病患者预期这一生中将100%会发生结肠癌。

  03
       肿瘤标志物检测

  目前发现的肿瘤标志物有80多种,其实比较常用到的30多种,包括诊断原发性肝癌的甲胎蛋白(AFP)、前列腺癌的血清PSA、以及癌胚抗原CEA等等。

  但是肿瘤诊断不能单独依靠肿瘤标志物,而是需要通过临床检查、影像检查、内镜检查或手术探查等综合判断,而病理诊断才是肿瘤诊断“金标准”。

  如此说来,癌症真的会遗传,或许是因为有些基因突变,或许是因为一家人生活在一起,有着相同的致癌高危因素,比如吃得太咸,二手烟等等,都会让我们出现一人患癌以后,一家子陆续出现癌症的现象。

  总而言之,我们还是要先改掉生活中的不良生活习惯,每年定期做体检,争取做到早预防,早发现,早治疗。

  参考文献:
[1] Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries.J

  AMA.2016;315(1):68-76.

  doi:10.1001/jama.2015.17703

  [2] 董芬,张彪,单广良.中国甲状腺癌的流行现状和影响因素[J].中国癌症杂志,2016,(1):47-52.

  [3] 吴海竞,付思祺,李倩文,张慧明,陆前进,郭重.黑色素瘤的生物标志物:从基因组学到表观遗传学[J].协和医学杂志,2018,9(1):60-68.

 

编辑:唐赛男

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